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건강/생활

선천성 대사이상 검사

▶ 선천성 대사이상 질환이란 뭔가요?

·선천성 대사이상 질환은 조기 발견이 중요합니다: 선천성 대사이상 질환은 우리 몸에 필수적인 여러 가지 효소나 호르몬의 선천적인 이상으로 인해 생기는 병입니다. 주로 뇌와 간에 영향을 미치는 선천성 대사이상 질환은 심각한 지능장애를 초래하기도 하고 간과 콩팥을 망가뜨리기도 합니다. 그냥 두었다가는 평생 치명적인 장애를 안고 살아야 하기 때문에 질병을 일으킬 수 있는 원인을 미리 검사해서 밝힌 뒤 치료를 받도록 해야 합니다. 조기에 진단을 붙이기만 하면 식이요법이나 호르몬 치료로 정상이나 정상에 가까운 생활을 할 수 있습니다.

·선천성 대사이상 검사는 어떻게 하나요?: 요즘은 선천성 대사이상 검사를 상당히 많이 합니다. 조만간 모든 신생아에게 실시할 것으로 기대됩니다. 대사라는 것은 우리 몸에서 여러 가지 물질들이 분해되는 과정을 말하는 것인데, 먹은 것을 제대로 처리하지 못해서 병이 생기는 것을 대사이상이라고 합니다. 선천성 대사이상 검사로 밝혀낼 수 있는 질병에는 단풍 당뇨증, 페닐케톤요증, 히스타딘혈증, 갈락토스혈증, 호모시스틴요증, 갑상선 기능 저하증 등이 있습니다. 갑상선 기능 저하증이란 몸에서 갑상선 호르몬이 적게 만들어져 생기는 병을 말합니다. 선천성 대사이상 검사는 아무것도 먹이지 않고 검사하면 오차가 있을 수 있으므로 태어나자마자 바로 검사하지 않고 일단 모유나 분유를 며칠 먹인 후에 발꿈치 옆쪽에서 피를 뽑아 검사합니다. 보통 수유를 충분히 한 뒤 생후 일주일 정도 되었을 때 검사합니다.

▶ 선천성 대사이상 검사는 어디서 하나요?
요즘은 서울 지역 대부분의 산부인과와 소아과에서 선천성 대사이상 검사를 해주는 것으로 알고 있습니다. 검사를 받으려면 우선 출산할 병원의 의사에게 선천성 대사이상 검사를 하는지 미리 확인한 뒤 검사해 달라고 부탁해야 합니다. 그래야만 다른 검사 기관에 의뢰해서라도 그 결과를 알려줄 것입니다. 해당 지역의 보건소에서도 아기의 선천성 대사이상 검사를 실비 또는 무료로 해주고 있는 것으로 알고 있습니다. 저렴한 비용으로 검사를 받고 싶은 분은 출산 전에 지역 보건소에 미리 문의해 보십시오. 대개의 경우 소아과는 BCG 예방접종(생후 0~4주)을 하러 갈 때 처음 가게 되므로 소아과에서는 생후 일주일경에 시행하는 선천성 대사이상 검사를 하기가 힘듭니다. 이 검사는 주로 산부인과나 보건소, 종합병원에서 많이 합니다.

▶ 선천성 대사이상 검사를 안했는데 어쩌죠?

신생아를 데리고 온 엄마에게 열심히 선천성 대사이상 검사에 대해 설명을 하는데, 옆에서 듣고 있던 한 엄마의 얼굴이 점점 심각해지더니 걱정스러운 표정으로 묻더군요. “우리 아이는 지금 세 살인데 그런 검사 안했는데 어떡하지요?” 많이 큰 아이가 지금까지 잘 자랐다면 신생아 때 선천성 대사이상 검사를 안 받았다고 고민할 필요는 없습니다. 이 검사는 신생아에게 필요한 검사이기 때문에 아이가 일단 잘 자랐다면 검사할 필요가 없습니다. 선천성 대사이상에 의한 질환들은 아이가 크면 대개 의사의 진찰에 의해서 진단을 붙일 수 있으므로 지금까지 진찰해 준 소아과 의사가 별다른 말이 없었다면 걱정할 필요가 없습니다.

▶ 겁나서 어떻게 아기 갖겠냐구요?

선천성 대사이상 질환에 대한 이야기를 하면 어떤 엄마는 둘째 가지기가 겁난다고 합니다. 첫째는 아무것도 모르는 상태에서 낳았는데 아는 것이 많아지니까 둘째 낳기가 더욱 겁난다고 합니다. 하지만 미리 걱정할 필요는 없습니다. 선천성 갑상선 기능 저하증을 제외하고는 우리나라에서 한 해 태어나는 신생아 65만 명 중에 선천성 대사이상 질환이 있는 아기는 200명 정도입니다. 극히 드문 병이지요. 일년에 교통사고로 사망하는 사람이 1만 명이 넘는다는 걸 생각하면 그다지 걱정하지 않아도 될 것 같습니다. 최근에는 보건당국에서도 신경을 많이 써서 선천성 대사이상 검사가 점차 보편화되어 가고 있는 추세입니다.