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건강/생활

선천성 대사이상 질환

·선천성 대사이상 질환은 조기 발견이 중요합니다
선천성 대사이상 질환은 우리 몸에 필수적인 여러 가지 효소나 호르몬의 선천적인 이상으로 인해 생기는 병입니다. 주로 뇌와 간에 영향을 미치는 선천성 대사이상 질환은 심각한 지능장애를 초래하기도 하고 간과 콩팥을 망가뜨리기도 합니다. 그냥 두었다가는 평생 치명적인 장애를 안고 살아야 하기 때문에 질병을 일으킬 수 있는 원인을 미리 검사해서 밝힌 뒤 치료를 받도록 해야 합니다. 조기에 진단을 붙이기만 하면 식이요법이나 호르몬 치료로 정상이나 정상에 가까운 생활을 할 수 있습니다.

·선천성 대사이상 검사는 어떻게 하나요?
요즘은 선천성 대사이상 검사를 상당히 많이 합니다. 조만간 모든 신생아에게 실시할 것으로 기대됩니다. 대사라는 것은 우리 몸에서 여러 가지 물질들이 분해되는 과정을 말하는 것인데, 먹은 것을 제대로 처리하지 못해서 병이 생기는 것을 대사이상이라고 합니다. 선천성 대사이상 검사로 밝혀낼 수 있는 질병에는 단풍 당뇨증, 페닐케톤요증, 히스타딘혈증, 갈락토스혈증, 호모시스틴요증, 갑상선 기능 저하증 등이 있습니다. 갑상선 기능 저하증이란 몸에서 갑상선 호르몬이 적게 만들어져 생기는 병을 말합니다. 선천성 대사이상 검사는 아무것도 먹이지 않고 검사하면 오차가 있을 수 있으므로 태어나자마자 바로 검사하지 않고 일단 모유나 분유를 며칠 먹인 후에 발꿈치 옆쪽에서 피를 뽑아 검사합니다. 보통 수유를 충분히 한 뒤 생후 일주일 정도 되었을 때 검사합니다.